为什么有时候羊水穿刺与无创DNA的结果不一致

羊水穿刺与无创DNA的检查结果不一致，多和无创DNA检测所采取的原理有关。无创DNA是抽取母体的血液，检测母体血液中胎儿游离DNA，而母体血液中游离胎儿DNA其实是来源于胎盘的DNA，胎盘DNA有可能和胎儿存在不一致的情况。或者孕妇本身存在基因片段的微缺失或者微重复等，就会出现假阳性与假阴性结果。无创DNA是筛查手段，不是诊断。

如果无创DNA结果是高风险，应行羊水穿刺或者脐血穿刺。羊水穿刺是在B超引导下将穿刺针穿过腹部进入宫腔，抽出羊水进行胎儿染色体、微缺失、单基因等检测。