常染色体显性遗传病有哪些

2021-08-31 收听量:41360
王春霞 主任医师
三级甲等 河南省中医院 生殖中心
我要问专家

有关常染色体显性的遗传病有很多,包括先天性的软骨发育不良、马方综合征、多囊肝、神经纤维瘤病、结肠息肉病、先天性的肌肉强直等。

常染色体显性遗传病是指常染色体上的致病基因呈显性表达,如果双方父母任何一方致病基因的等位基因为“双显”,该患者所生的后代会百分之百患病,如果其等位基因为“单显”,则其后代会有一半的可能性也患有此病,并且与性别没有关系。

因此,如果家庭中出现了此类遗传病,则家庭成员应及时到医院进行基因检测,尽早干预病情发展。

妇产科
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