镰刀型细胞贫血症是由于患者编码珠蛋白基因突变,使合成后的血红蛋白分子的结构、空间结构发生改变,最终红细胞的变形能力变差。一旦缺氧,血红蛋白分子就会变成镰刀形,而正常的血红蛋白为圆盘形状。镰刀型贫血是一种先天性遗传疾病。
这种镰刀型血红蛋白分子通过脾脏代谢非常容易发生溶血破坏,从而引发严重的后果,甚至会导致患者死亡。基因突变是镰刀型贫血的根本原因,主要由遗传因素获得。建议有此家族病史患者在婚前或产前进行基因检测,可以有效预防该病。