遗传性球形红细胞增多症的临床表现主要有贫血、黄疸、脾大。遗传性球型红细胞增多症是血液系统的溶血性疾病,为红细胞先天性膜缺陷引起的疾病,其外周血可见异常的球形红细胞。脾脏对球形红细胞的破坏引起机体出现贫血症状,多为轻至中度贫血;红细胞破坏后出现黄疸,见于多数患者,黄疸较轻,间断性出现。该病多见于儿童或幼儿,疾病若发生在新生儿或1岁左右的婴儿,病情较重。绝大部分患者都会有脾大的表现,部分患者会出现溶血危象,此时脾大明显。有些患者会出现痛风、下肢红斑性溃疡等。