胎儿脉络丛囊肿的形成原因有生理性也有病理性的。生理性因素即胚胎在先天过程中形成的一种充满脑脊液的假性囊肿,90%以上的胎儿脉络丛囊肿在孕26周以后消失,可以定期观察。病理性的因素多考虑胎儿染色体异常,需要进一步检查。发现胎儿脉络丛囊肿,孕妇不用太过担心,可以定期复查B超,如果在孕26周之后囊肿没有消失,呈进行性增大,建议进一步行羊膜腔穿刺羊水细胞培养或脐带穿刺取脐血培养,以除外18三体、21三体等染色体异常。