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先天性巨结肠又称赫什朋病,目前也称无神经节细胞性巨结肠。主要的临床表现为:1、不排便或胎便排出延迟。由于肠管狭窄,大量胎粪滞留在乙状结肠内形成腹胀,常常需要处理。2、腹胀和便秘。腹胀为最早期的症状,约为87%,可突然出现,也可以逐步出现。3、呕吐。呕吐需要及时治疗,以免出现电解质紊乱。4、肠梗阻。梗阻多为不完全性,有时可发展为完全性。多种临床表现综合作用导致患儿出现食欲欠佳、营养不良、贫血、抵抗力差、感染、水肿等危害。