视网膜母细胞瘤由于发生于婴幼儿,一般早期不易发现。约半数患儿出现白瞳症,即瞳孔区出现黄白色反光,而被家人发现。白瞳症被观察到的可能性与瞳孔大小相关,在暗光瞳孔自然散大时较易发现。位于中心凹或其附近的较小视网膜母细胞瘤即可引起视力显著降低,造成患儿斜视。斜视见于1/5的患儿,出生六个月内出现斜视的婴幼儿需行眼底检查,除外视网膜母细胞瘤。