早期患儿的临床表现可能并不是特别明显,可能仅仅会表现为容易哭闹,容易激惹,但是仔细检查可能会发现有肌张力、肌力的异常,出现了身体发软以及自发运动减少,即肌张力低下。若出现身体发硬,则表明是肌张力亢进的症状。随着年龄的增长,会出现头围异常、运动性障碍,同时智力、视听觉、进食、吞咽、言语、行为能力等也会出现障碍。