21-三体综合症,也就是染色体21号染色体多了一条,(完全型-三体,易位性-三体,嵌合型-三体)而引起的一种先天性的疾病。在全部的孕妇中,约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1-2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1-2/1000。
另外医生还会将甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、孕妇的年龄、体重,孕周等输入电脑,带入到公式里,计算出概率,就是唐氏儿的危险性。不同的医院使用的标准也不一样,有的医院正常标准在小于1/270,有的则是小于1/380。正常值1/700左右,国际上的标准是1/270。
但小于标准值的未必不是愚型儿,大于标准值的未必是愚型儿。确诊唐氏儿是需要羊水穿刺的。