羊膜腔穿刺是常用的一种产前诊断技术,通过抽取羊水可得到胎儿皮肤、胃肠道、泌尿道等游离的细胞,以此分析胎儿染色体是否异常。检查胎儿是否有唐氏综合征、乙型海洋性贫血、血友病等。此外,如果胎儿体表有重大缺陷,如脊柱裂、脑膜膨出、腹壁裂等,也可通过穿刺检查甲型胎儿蛋白,得到较准的参考值。目前也可用于判断胎儿肺成熟度,如果需要引产前可先了解胎儿成熟度,以选择分娩有利的时机。且羊膜腔穿刺还可检测胎儿性别,同时也可做胎儿的亲子鉴定。