文章
羊水
就诊科室：产科
羊水穿刺能完全排畸吗
羊水穿刺不能完全排畸。羊水穿刺是在超声波引导之下，将一根细长的穿刺针穿入羊水腔，抽取部分羊水以监测胎儿染色体是否出现异常。羊水穿刺覆盖了胎儿的23对染色体，基本涵盖了所有染色体疾病。但是，羊水穿刺并不能排除所有胎儿畸形情况。原因主要见于以下两方面，一方面是染色体疾病门类众多，羊水穿刺检查并非能涵盖所
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕妇地中海贫血筛查在第几周
孕妇地中海贫血筛查分为血常规筛查与羊膜穿刺术筛查，血常规筛查在12周内及整个孕期都可进行，而羊膜穿刺术需要在16-22周时进行。血常规筛查：做地中海贫血筛查的基因诊断步骤是先从孕妇血常规开始，血常规筛查随时可以进行，通常在孕早期即怀孕12周内检查血红蛋白、血容比、红细胞平均体积等。如果孕妇血常规出现
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺前注意事项是什么
羊水穿刺前应注意是否具备检查指征、检查时间、检查范围等等。1、检查指征羊水穿刺在检查前需要做血分析、尿分析、凝血全项、肝功能、肾功能、感染4项等血液检查，看看有没有贫血、血小板减少、凝血功能障碍等情况，同时了解患者的身体状况。如果孕妇有严重的器质性病变，比如明显的阴道、盆腔或者子宫炎症，子宫肌瘤、前
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生35岁以上孕妇必须做羊水穿刺吗
35岁以上孕妇一般为高龄孕妇，高龄孕妇并非必须做羊水穿刺。羊水穿刺有两个作用，一是做孕检排畸，另一个是穿刺治疗。羊水穿刺对胎儿会带来风险性，一般非必要不建议做。在利用羊水穿刺进行孕检的过程中，只有做唐筛或无创DNA检测结果为高风险的孕妇，夫妻双方有明显的染色体异常、有家族病史的，才适合做羊水穿刺以确
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查临界风险需要做无创吗
唐氏筛查临界风险建议做无创DNA检测，可以获得更为准确的诊断结果。唐氏筛查是检查孕妇血清中绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的浓度，同时结合NT检查值、孕周、孕妇的体重、年龄、饮食习惯、生活习惯、相关病史、遗传史等因素，评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。唐氏筛查的检测值分为三个区间，如果检测值小
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生胎儿唇裂多久检查出来
一般情况下，胎儿唇裂在怀孕的第5个月左右可以查出来，具体如下：胎儿唇裂发生在胎儿面部口腔，而胎儿面部一般在第五周左右才开始逐渐发育。孕妇在怀孕前3个月的时候，此时胎儿形态偏小，胚胎还没有发育形成完整的面部结构，唇线还未发育，通过四维B超一般很难观察到胎儿的面部结构。有时候胎儿的面部容易被手脚遮挡，四
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生高龄产妇一定要做羊水穿刺吗?
高龄产妇并非一定要做羊水穿刺。高龄产妇是指首次怀孕超过35岁或者怀孕时已经34岁的产妇。一般来说，高龄产妇是产科的高危妊娠，妊娠风险相对比正常育龄期女性要高很多，要加强产前和孕期检查。在孕期的检测可以分为B超、彩超排畸检查，唐氏筛查、无创DNA检测和羊水穿刺等内容。超声检查主要通过超声波对胎儿发育外
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生胎儿如果有唇腭裂什么时候可以检查出来
胎儿如果有唇腭裂，一般可以在孕18-24周通过超声明显地检查出来。唇腭裂是口腔颌面部最常见的胎儿先天性畸形，可表现为单纯的唇裂或腭裂，也可唇裂并腭裂同时发生。胎儿唇腭部从孕8周左右开始发育，刚开始嘴唇和上腭会存在裂口，一直到12周左右腭盖、腭板之间的融合才完成。如果没有融合完成，就会出现唇腭裂症状。
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏高风险做羊水穿刺合适吗
唐氏高风险做羊水穿刺是否合适要根据患者自身情况决定。唐氏筛查的准确率一般在60%-75%，存在30%左右的漏检率。如果唐氏筛查提示高风险，或者临界风险，建议做准确率更高的无创DNA检查或者羊水穿刺来确诊。羊水穿刺对胎儿发育会产生一定的危害，除非必要情况下，一般不建议做羊水穿刺。对于年龄大于35岁、唐
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺跟基因芯片可以查唇腭裂吗
羊水穿刺跟基因芯片都无法直接检查出唇腭裂，对于唇腭裂有效的检查手段是核磁共振、三维与四维超声检查。羊水穿刺是一种妇产科常见的有创检查，通常适用于排查胎儿如唐氏综合征等染色体疾病，其检测手法是通过穿刺针抽取母体羊膜腔内的羊水，实验室提取羊水中的游离性DNA，进行基因通量测序。这种检测手段并非是直观的对
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生21三体综合征检查方法
一般情况下，21-三体综合征的检查方法分为产前筛查和诊断检测两部分，具体如下所示：1.产前筛查1、血清标志物检查：若孕妇的游离雌三醇、甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素等指标超出正常水平，可推断出胎儿的患病风险，以此为依据进行下一步检测。2、羊水细胞染色体检查：即通过羊膜腔穿刺术提取羊水，对胎儿细胞进
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生遗传检测一般检查什么
一般情况下，遗传检测主要是通过血液、体液等检查基因及DNA序列有无异常的情况。有助于减少畸形儿的出生率以及诊断遗传性疾病，常见的检测项目有以下几种：1、血清生化检测：通过抽取孕妇血液进行生化检测，并结合孕妇年龄、孕周数、体重等数据，可预测胎儿可能患有21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断能百分百确认畸形吗
产前诊断不能百分百确认畸形。产前诊断是指通过羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等方式对在子宫里的胚胎或胎儿的发育状态是否患有疾病等进行检测诊断，以确定胎儿有无染色体或者基因病变。产前诊断是诊断胎儿畸形的一种重要手段，但并不能百分百确认畸形。对一些比较常见的染色体畸形或基因畸形，通过产前诊断或者影像学检查
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺后流产怎么治疗
一般情况下，羊水穿刺后流产除了先兆流产，其余情况都是不可逆的。羊水穿刺后，在胎儿本身有异常、操作不当误伤胎儿、宫内感染、穿刺后休养不足等情况下，均有可能引起流产。先兆流产是指孕妇出现阴道出血、小腹坠痛等症状，但仍有逆转可能。若症状轻微，可保持心情平静，卧床休养，避免剧烈运动、同房等造成孕妇和胎儿负担
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生无创dna和羊水穿刺有什么区别
无创DNA检查和羊水穿刺检查都是孕期排除胎儿发育畸形的一种重要检查方法，但是二者在检查范围、方法、时间和准确率上都有所区别。1、范围无创DNA检测通常可以用于检测患有唐氏综合征或者是帕特综合征的染色体疾病，主要检测胎儿患爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、唐氏综合征的风险。羊水穿刺筛查范围覆盖了胎儿23对
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生做完羊水穿刺需要注意什么
做完羊水穿刺需要注意休息、加强孕期监测、补充营养。1、注意休息羊水穿刺是使用穿刺针进入羊膜腔抽取羊水，以监测胎儿发育是否异常的一种孕检方式，一般对胎儿影响较小，但也存在1%的可能发生流产。一般建议做完羊水穿刺之后要注意休息，建议以卧床休息为主，同时应减少剧烈运动和体力劳动。穿刺手术当天不能洗澡，以免
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺和无创DNA有什么区别
羊水穿刺和无创DNA检查在筛查范围、适用人群、检查时间、检查方法和检查风险方面都有所区别。1、筛查范围羊水穿刺覆盖了胎儿的23对染色体，基本涵盖了所有染色体疾病。无创DNA检测通常可以用于检测患有唐氏综合征或者是帕特综合征等染色体疾病，主要检测胎儿患唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的风险。2
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺后必须卧床吗
羊水穿刺后并非必须卧床休息。羊水穿刺检查是孕妇在孕中期进行的一项重要的排畸筛查，是用很细的穿刺针进入羊膜腔抽取羊水，检测胎儿是否存在染色体异常的情况。由于羊水穿刺都是在超声波的引导下完成的，技术已经很成熟，监测时间很短，检查后并发症也比较少。但由于穿刺羊膜腔后会有小针眼，因此一般建议术后静坐休息2小
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生