阵发性睡眠性血红蛋白尿

阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种获得性造血干细胞疾病，表现为红细胞膜缺陷导致血管内溶血，特征为睡眠期间或休息后血红蛋白尿发作。

阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种罕见的慢性溶血性疾病，其病因主要是由于造血干细胞PIG-A基因突变导致糖基磷脂酰肌醇（GPI）合成障碍，使得红细胞膜上GPI锚定蛋白（如CD55、CD59）缺失，从而对补体介导的溶血敏感性增加。临床表现为睡眠后或晨起时出现酱油色尿（血红蛋白尿），伴有乏力、黄疸、贫血症状，部分患者可出现血栓形成（尤其是静脉血栓）和骨髓衰竭表现。诊断依赖于实验室检查，包括流式细胞术检测外周血红细胞和中性粒细胞CD55、CD59表达缺失，Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验等阳性结果，以及骨髓象分析。治疗原则包括控制溶血发作、预防血栓形成、治疗骨髓衰竭和并发症，常用药物有糖皮质激素、抗凝药、造血生长因子，严重者可考虑异基因造血干细胞移植。预后因人而异，部分患者可长期稳定，但血栓形成和骨髓衰竭是主要死亡原因。生活质量管理包括避免感染、劳累、饮酒等诱因，定期监测血常规、凝血功能等。最新研究聚焦于补体抑制剂（如依库珠单抗）的应用、基因治疗和干细胞移植技术的改进，以及探索新的靶向治疗药物。

阵发性睡眠性血红蛋白尿患者应注意避免过度劳累、情绪激动和感染，保持规律作息，避免睡眠时间过长，禁用可能诱发溶血的药物（如磺胺类、铁剂），多饮水促进尿液排出，定期复查血常规、尿常规、凝血功能和补体相关指标，遵医嘱规范用药，特别是抗凝药物需监测凝血功能，出现酱油色尿、腰腹痛、呼吸困难等症状时应立即就医。