性早熟的诊断主要通过病史询问、体格检查、骨龄评估、性激素水平测定、影像学检查等综合评估。
详细询问患儿的病史,包括出生时的状况、生长发育的过程、家族中是否有类似情况、饮食和睡眠的习惯、是否曾使用过含性激素的药物或食物等;进行全面体格检查,测量身高、体重,观察第二性征的发育程度,如乳房发育、阴毛生长、睾丸大小等,并通过触诊了解子宫和卵巢的大小;进行骨龄评估,通常通过拍摄左手腕的X线片来评估骨骼发育的成熟度,判断骨骼年龄是否超前于实际年龄;测定性激素水平,检测促性腺激素如黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)以及性激素如雌二醇、睾酮等在血液中的浓度,以评估内分泌状态;进行盆腔B超检查,观察子宫、卵巢、睾丸等性腺器官的大小、形态,排除是否存在肿瘤等异常病变;必要时进行CT或MRI等影像学检查,以排除颅内肿瘤、肾上腺疾病等可能导致性早熟的因素;进行促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验,评估下丘脑-垂体-性腺轴的功能状态,有助于鉴别中枢性性早熟和外周性性早熟。
日常生活中,家长应密切关注孩子的生长发育情况,定期监测身高、体重,注意观察是否有第二性征的提前出现,如女孩8岁前乳房发育、10岁前来月经,男孩9岁前睾丸增大等;合理安排孩子的饮食,避免摄入过多高热量、高脂肪的食物,杜绝使用可能含有性激素的营养品或药物;保证充足的睡眠,避免过度接触光照,因为光线可能会抑制褪黑素的分泌,而褪黑素对性发育有抑制作用;尽量减少孩子接触带有性暗示的影视节目和书籍,避免心理因素诱发性早熟。如发现孩子有性早熟的迹象,应及时就医,做到早诊断、早干预。