什么是先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺激素合成或分泌不足，导致机体代谢减退的遗传性疾病。

疾病的定义是指甲状腺在胎儿期或出生后不久发生的甲状腺激素合成障碍或分泌减少，使机体各系统和器官的生长发育受到阻碍，表现为智能落后、体格矮小、基础代谢率降低等症状。病因主要包括甲状腺发育不良、甲状腺激素合成酶缺陷、母孕期缺碘、遗传因素等。症状在新生儿期可能不明显，但随着年龄增长，会出现喂养困难、反应迟钝、哭声低哑、便秘、皮肤干燥、毛发稀疏等表现，儿童期则出现智能发育迟缓、身材矮小、特殊面容（如眼距宽、鼻梁塌、唇厚等）。诊断方法主要依靠新生儿筛查，测定血中促甲状腺激素（TSH）和甲状腺激素（T3、T4）水平，以及甲状腺影像学检查等。治疗方法主要包括甲状腺激素替代疗法，即终身服用左甲状腺素钠片，以补充体内甲状腺激素的不足，剂量需根据年龄、体重、病情轻重等因素调整。预防措施包括孕期合理膳食，保证碘的摄入，定期产检，以及新生儿出生后及时进行疾病筛查。预后方面，早期诊断和治疗对于改善患儿预后至关重要，若能在出生后3个月内开始治疗，大多数患儿的智力和体格发育可达到正常水平，延误治疗则会造成不可逆的神经系统损害。

日常注意事项包括定期复查甲状腺功能，根据医嘱调整药物剂量，避免随意停药或更改剂量；保证充足的营养摄入，特别是蛋白质、维生素和微量元素的补充；注意保暖，预防感染；进行适当的体育锻炼，增强体质；家长应关注患儿的生长发育情况，定期进行智力测试和体格检查，及时发现并处理问题。