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染色体疾病有哪些

徐凤琴 主任医师
三级甲等 天津市第一中心医院 生殖医学科
我要问专家

染色体疾病包括染色体数目异常和结构异常两大类。

染色体疾病根据其异常的类型,表现出多样的临床特征,常见的染色体疾病如唐氏综合症、克氏综合症等,通常具有智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形等特征。诊断这类疾病通常依靠染色体核型分析、荧光原位杂交技术、比较基因组杂交技术等。治疗上,目前尚无根治性方法,主要采取对症治疗和支持治疗,预防则包括避免高龄生育、遗传咨询、产前诊断等措施。

日常生活中,要注意避免接触已知的致畸因素,保持良好的生活习惯,并在生育前进行遗传咨询和检查。

染色体 智力障碍 发育迟缓 产前诊断

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