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染色体异常是什么意思

张迎春 主任医师
三级甲等 济南市中心医院 生殖医学科
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染色体异常是指个体染色体数目或结构的异常变化。这种变化可能源自遗传或环境因素,并可能导致一系列的生长发育问题或疾病。

染色体异常是一类涉及染色体数目或结构变异的遗传性疾病。常见的类型包括染色体数目异常,如唐氏综合症(21号染色体三体)和特纳综合症(性染色体缺失),以及结构异常,如染色体片段的缺失、重复、倒位或易位。这些异常可能是由于父母的生殖细胞在形成过程中染色体的错误分离,或是由于早期胚胎发育中的突变。患者可能表现出从轻微的生长迟缓到严重的智力障碍、身体畸形等多种症状。诊断通常依赖于染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)等分子遗传学技术。治疗方法包括药物治疗、手术矫正以及支持性治疗,具体取决于异常的类型和患者的具体症状。

日常生活中,要注意避免已知的致畸因素,如辐射、某些药物和化学物质,保持健康的生活方式,并在计划怀孕前进行遗传咨询,以减少染色体异常的风险。

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