血友病是一种性连锁隐性遗传病。
血友病主要是由位于X染色体上的凝血因子VIII(血友病A)或凝血因子IX(血友病B)基因突变引起的。由于这些基因位于X染色体上,血友病表现为性连锁隐性遗传模式,即男性患者多于女性。男性只有一个X染色体,如果其携带了突变的基因,就会表现出病症;女性有两个X染色体,若仅一个染色体携带突变基因,通常不会表现出病症,但她们是携带者,有可能将突变基因传给子女。遗传咨询和基因检测对于高风险家族至关重要,可以帮助评估亲属的遗传风险,提供生育决策的依据,并在必要时进行产前诊断。基因检测还可以确定具体的基因突变类型,从而为患者提供更精准的治疗方案。
血友病患者在日常生活中需要注意避免可能导致出血的活动,定期进行凝血功能检查,并在出现出血情况时立即就医。