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21-三体综合征是什么意思

田敬霞 主任医师
三级甲等 山东大学附属济南市中心医院 产科
我要问专家

21-三体综合征,又称为唐氏综合症,是一种因染色体异常导致的先天性疾病。在正常情况下,人类的第21对染色体应该是两条,而21-三体综合征患者的第21对染色体则多出一条,共三条。这种染色体数目的变化,源于精子或卵子在形成过程中染色体分裂的错误。

患者通常表现出以下特点:

  1. 智力发育迟缓
  2. 面部特征独特,如眼角上斜,鼻梁低平等
  3. 手指短小,通常伴有通贯掌纹
  4. 身材矮小
  5. 心脏和其他器官的结构异常

诊断21-三体综合征主要依赖于染色体核型分析。医生会通过抽取患者的血液或羊水样本,观察细胞中的染色体数量和结构。

治疗21-三体综合征,目前尚无根治方法,主要采取以下措施:

  1. 康复训练,以提高患者的生活自理能力
  2. 特殊教育,帮助患者学习基本知识
  3. 心理支持,增强患者和家庭的信心
  4. 定期健康检查,监控患者的身体情况
  5. 外科手术,纠正严重的心脏和其他器官畸形

在日常生活中,患者需要定期的健康检查,保持良好的生活卫生习惯,避免剧烈运动。同时,家庭成员的理解和支持对患者的成长和进步至关重要。

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