雷特综合症是什么

雷特综合征是一种罕见的遗传性脑病，女性婴幼儿多见。该病由X性染色体上的基因突变，导致相应蛋白质无法产生，中枢神经系统发育障碍所致，具有一定的遗传倾向。

雷特综合征临床表现为出生半年后逐渐出现睡眠节律紊乱、生长发育缓慢、智力低下、言语功能障碍、刻板的手部动作、平衡障碍、喂养困难，甚至出现癫痫、呼吸障碍和自闭倾向等。该病的诊断可通过对X染色体进行基因突变检测证实，脑电图不能用于疾病诊断，但有助于疾病严重程度的评估。

雷特综合征没有有效的治疗方案，以对症及支持治疗为主，包括纠正营养不良、增强免疫力、抗癫痫治疗等。此外，早期康复训练十分重要，如语言训练、物理疗法等。基因修饰治疗是否安全有效，未来有待进一步论证。