苯丙酮尿症新生儿的表现有神经精神、皮肤毛发、发育受限等现象。
新生儿在早期会出现喂养困难、呕吐、情绪不稳定等表现。并且手部会有细微的震颤,偶尔还会出现反复抽搐的情况。
新生儿的皮肤经常有干燥的情况,还会出现类似湿疹一样的皮疹,经过抓挠后有隆起的条状。随着月龄的增长毛发会越来越淡呈棕色,并且干燥无光泽。
新生儿出生头围很小,随着月龄的增长,身高也会比同龄幼儿小,并且还会有牙齿稀疏或生长缓慢的现象。另外,随着月龄的增长还会出现姿势不协调、语言发育障碍等。