耳轮发育不全可以到医院进行免疫学检查、组织病理检查、影像学检查等。
通过免疫学检查会发现细胞免疫功能差,外周血淋巴细胞绝对计数小于1.5×109/L,而且外周血B细胞数增高,但是血清免疫球蛋白的浓度处于正常状态。
进行病理学检查时会发现外周淋巴组织中的浆细胞数量和分布正常,但是淋巴结深皮质胸腺依赖区的淋巴细胞减少,而且胸腺体积比较小,仅含10%~20%的正常胸腺组织。
进行胸部放射检查可能提示无胸腺影。X线检查时可见心脏和大血管异常,比如肺动脉扩张、右位动脉弓和心脏扩大等。磁共振检查可发现部分病例呈小脑蚓部或前角附近小囊肿形成。