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回旋状脉络膜视网膜萎缩是怎么回事

王卫 副主任医师
三级甲等 中日友好医院 眼科
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回旋状脉络膜视网膜萎缩属于脉络膜和视网膜进行性萎缩性疾病,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。发病原因可能是由于鸟氨酸转氨酶缺乏引起体内高鸟氨酸血症,鸟氨酸及其代谢产物的毒性反应造成脉络膜血管病变。

回旋状脉络膜视网膜萎缩好发于阳性家族史的人群,也就是家族成员中患有此病,其子女患病的概率要高于普通人,诱发因素可能和近亲结婚有关。

该病的治疗方法主要需要补充缺乏的酶,或者产物鸟氨酸,可延缓病情的加重,治疗期间要定期到医院复查,防止患者发生失明。

视网膜病变
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