综合分析病史、临床症状和体征、相关检查等相关信息后可以确诊帕金森。
部分帕金森患者有家族史,约占帕金森患者总数的10%左右。
典型的帕金森的症状和体征主要包括静止性震颤、肌强直、行动迟缓、姿势平衡障碍。具体表现为从一侧肢体开始出现不自主的抖动,随着病情加重逐渐波及到四肢。面部表情减少,类似佩戴面具。肘部会呈屈曲状,手指出现搓泥丸样,身体前倾,走路时起步速度比较慢,但出现阵发性的加速,不能自主的停止或者顺利的转身。不能维持身体平衡,容易发生跌倒。
部分有家族史的患者可以检测到基因突变。大多数患者可以发现在纹状体有多巴胺的明显减少。脑脊液检查可以发现高香草酸含量降明显低。