先天性血管畸形的病因并不十分明确,常见的有先天性的基因障碍、血管的胚胎发育、原发性畸形和继发性改变等。先天性心血管畸形属于先天性心脏病改变,指的是由于先天性的心脏血管结构病变引起的疾病。
如遗传性毛细血管扩张症,这种患者可能发生畸形。
血管原基最初形成血管母细胞团,呈丛状,通过原始成分再吸收,形成最初的毛细血管(毛细血管团期)。遗传素质或局部血流动力学影响(方向、流量、压力等)使原始毛细血管网再排列,血管不断连接、消失,形成新的网或血管干,胚胎学上称网状期。此后,分化出成熟的动、静脉,进入成熟期。
正常情况下废用的毛细血管与血管干分离,继续发育,最终退化吸收。如有异常因素阻止了再吸收过程,血管网保持与动、静脉或与两者均有交通,或血管网分离自行发育不退化吸收,即形成静脉性、动-静脉性或毛细血管性血管瘤胚芽。根据致畸因子作用的部位、程度、时期不同,人类血管畸形可发生于以上任何阶段。
除原发性畸形外,继发性因素尤其是先天性动静脉瘘,因血流动力学改变,建立了新的血流,血管扩张,分流增加,常累及整个区域的动、静脉和周围组织。