矮小症的确诊主要是通过患儿的身高或者生长速度及与同种族、地区、性别、年龄的儿童进行横向比较来确诊。
1、生长速度明显降低，年生长速率<7cm/年（3岁以下）、<5cm/年（3岁～青春期前）、<6cm/年（青春期）。
2、身高小于同种族、地区、性别、年龄儿童平均值的2个标准差。
3、身高较正常儿童平均低30%，或在第3百位数以下。
4、骨龄落后于实际年龄2年以上。
凡满足以上一条即可诊断为矮小症，需进一步行血清IGF-1、生长激素激发试验等相关检查明确病因。