特发性矮小症是一种罕见的疾病，由垂体激素的低分泌引起。

所谓特发性矮小症就是找不出明确原因，但是身高已经达到矮小的标准。通常情况下，孩子的生长激素的激发试验是正常的，没有生长激素的缺乏，骨龄也没有落后的表现，但每年的增长速率小于五厘米，身高的标准达不到同年龄、同性别两个标准差以上，也就是孩子看不出有异常，但是身高比同龄人矮小。

通常需要排除先天性疾病、内分泌系统疾病、遗传代谢性疾病、染色体疾病，还有骨骼发育异常后，才会考虑特发性矮小症的可能。