唐氏综合征的长相特征包括特殊面容、目光呆滞、发育迟缓、伴有畸形等。

1.特殊面容

唐氏综合征的患儿表现双眼距宽、眼裂小、两眼外角上斜、内眦赘皮、眼球突出，鼻子扁平，手掌厚而指短粗、末指短小。舌头肥胖，经常伸出口外，经常流口水，关节韧带松弛或肌张力低。

2.目光呆滞

由于患儿智力低下，一般表现目光呆滞、傻笑、喜欢模仿和重复一些简单的动作。

3.发育迟缓

患儿的头部前后径相对较短，枕部平坦，大多数患儿呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟缓，常出现第三囟等。唐氏综合征患儿动作发育均迟缓、身材矮小，通过骨龄检查，骨龄常落后于实际年龄，并且出牙迟且顺序异常、四肢短小等。

4.伴有畸形

男性伴有隐睾，成年后无生育能力。女性没有月经，成年后少数人群有生育能力。

唐氏综合征属于染色体疾病，没有好的治疗方法，只能预防。建议在怀孕做唐氏筛查，如果唐氏筛查出现临界风险或者高风险，需要做无创DNA和羊水穿刺，可以确定胎儿发育情况。