山东省妇幼保健院（集团）妇女健康云讲堂

山东省妇幼保健院主任医师姚迎春首先进行了“一例FH缺陷型子宫肌瘤病例分享”的介绍，主要包括病例简介、手术经过、术后治疗与随访等，就FH缺陷型子宫肌瘤的相关问题，与菏泽市定陶区妇幼保健院妇产科主任张凤芹、金乡妇幼保健院妇产科主任李会进行了讨论。

张凤芹提到，FH缺陷型子宫肌瘤是子宫肌瘤的一个特殊类型，较为少见，约占各类子宫肌瘤的0.4%~1.6%，资料显示，FH基因突变检测在筛查遗传性平滑肌瘤疾病及肾细胞癌综合征具有很重要的意义。

FH缺陷型子宫肌瘤的特点：①发病年龄早、瘤体较大呈现多发性；②易复发。因此，在遇到年轻女性出现早发、多发子宫肌瘤且体积较大时，一定要高度警惕。对于FH缺陷型子宫肌瘤，应进一步行FH基因突变检测，明确诊断，尽早排除遗传性的平滑肌瘤疾病。

李会认为，该病例有以下特点：①患者发病年龄为35岁，较为年轻；②患者处于早孕期，子宫血运比较丰富；③月经不规律，有轻度腹痛；④有子宫肌瘤家族史、患者本人有子宫肌瘤手术史。

FH缺陷型子宫肌瘤往往是发现肾细胞癌综合征的一个重要提示线索。在临床工作中，我们发现比较年轻的女性出现多发型、体积较大、症状明显的子宫平滑肌瘤，应该详细询问病史，还有家族史。手术史方面，对于肿瘤可以行FH基因突变检测，早期筛选出肾细胞癌综合征。由于FH缺陷型子宫肌瘤容易复发，因此一定要密切随访。

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