神经学界-专家访谈

阿尔茨海默病是一种起病隐袭、呈进行性发展的神经退行性疾病，临床特征主要为认知障碍、精神行为异常和社会生活功能减退。据世界卫生组织报告，目前全球约有5000万人患有痴呆症，其中阿尔茨海默病是最常见的类型，给无数患者及家庭带来沉重的负担。

9月21日是“世界阿尔茨海默病日”，为提高社会各界对阿尔茨海默病的重视，我们巢内神经学界也针对该疾病进行了系列专访。本文中我们采访了北京大学第三医院肖卫忠教授，肖教授针对早发型阿尔茨海默病的诊断及干预等问题进行了解答及阐述。

神经学界：早发型阿尔茨海默病和常规的阿尔茨海默病有什么区别？

肖卫忠教授：早发型阿尔茨海默病临床称为earlyonsetAlzheimer’sdisease，和经典型阿尔茨海默病有以下区别：

1、发病年龄不同

早发型阿尔茨海默病患者多在65岁以下发病，散发型即经典型阿尔茨海默病，患者多在65岁以上发病。

2、临床表现不同

（1）经典阿尔茨海默病有ABC三个方面的临床表现：

A：日常生活能力受损或受影响。B：精神行为症状：如焦虑、抑郁、易激惹、冲动或幻觉、妄想。C：认知功能损害：多为近期记忆减退，同时伴有其他认知领域损害，如语言功能、执行功能障碍，理解、判断能力障碍。

（2）早发型阿尔茨海默病的临床表现：

早发型阿尔茨海默病记忆减退并不明显，主要表现为：①非记忆减损害：如空间物体的感知困难、语言功能障碍、执行功能障碍，即临床提及的后部皮层萎缩。②运动功能障碍：如身体僵硬、运动迟缓，肌张力障碍等。③非认知性神经症状：如锥体外系症状，以及癫痫发作的情况。④精神行为症状：有些患者的精神行为的症状比较明显，类似于精神分裂症的情况。这些都是和经典性阿尔茨病不同的地方。

因此，年轻发病的患者易造成误诊或延误诊断，需要更多的检查如MRI、PET-CT以及基因检测，才能在早期明确诊断。

巢内神经学界：早发型阿尔茨海默病的危险因素有哪些？有家族史或其他危险因素的患者是否需尽早检查及干预？

肖卫忠教授：目前，关于阿尔茨海默病的危险因素或发病机制确实不太明确。早发型阿尔茨海默病的年轻患者中，尤其是在30-40岁左右发病的患者多和基因突变有关，如常染色体显性遗传的PSEN1、PSEN2、APP等致病基因的突变。

显性遗传多在年轻时发病，患者越年轻基因突变越明显，此类患者在临床症状不明显时做PET-CT，Aβ蛋白或tau蛋白不是阳性，也有很少的年轻患者不携带发病基因，因此诊断比较困难。即使早发型阿尔茨海默病发病机制不明确，但因影响Aβ蛋白或tau蛋白代谢，也还会导致发病。因此，阿尔茨海默病临床家族史的患者可以做相关检查及评测来进行明确诊断。

巢内神经学界：早发型阿尔茨海默病的诊断要点有哪些？

肖卫忠教授：早发型阿尔茨海默病的诊断要点如下：

1、观察患者的临床表现：早发型阿尔茨海默病患者主要有记忆减退、语言、空间功能障碍、精神行为症状如焦虑、抑郁等，以及运动障碍、运动迟缓、僵硬等症状。

2、简易测评：影像学检查如MRI、PET-CT，会发现早发型阿尔茨海默病患者的海马体有轻度萎缩；对患者进行基因筛查看是否有显性遗传基因，如PSEN1、PSEN2、APP等基因突变。所以临床表现结合量表测评及临床检查如腰穿检测、血液标记物检测，对早期诊断非常有帮助。

巢内神经学界：早发型阿尔茨海默在进行临床诊断时需要和哪些疾病进行鉴别诊断？

肖卫忠教授：

早发型阿尔茨海默病的鉴别诊断主要注意以下几个方面：

1、与经典型（散发性）阿尔茨海默病进行鉴别诊断：主要从发病年龄和临床表现两方面进行鉴别。

2、与精神症状为主的疾病进行鉴别：早发型阿尔茨海默病多是精神症状为主的，需和精神疾病进行鉴别诊断，如精神分裂症及焦虑障碍、抑郁障碍等。

3、与快速进展的痴呆疾病进行鉴别：如脑血管病、血管性痴呆或免疫性脑炎相关的痴呆及代谢相关的痴呆，和不典型的快速进展痴呆进行鉴别也非常有意义。

巢内神经学界：早发型阿尔茨海默病有哪些干预措施？

肖卫忠教授：不论是早发型阿尔茨海默还是经典型阿尔茨病，目前的确没有有效地阻止疾病发生或延缓进展的治疗手段，所以预防非常关键。中国学者在这方面走在了国际的前列，目前出版了中国的阿尔茨海默病一级预防指南，特别提出了12项一级预防措施，业内、业外都在学习，主要包括：心脑血管病的危险因素、高血压的管理，糖尿病、血脂异常的管理，戒烟，限酒，生活方式干预、营养干预、教育水平管理，进行认知训练，抑郁、睡眠的管理、减少脑外伤等。

巢内神经学界：早发型阿尔茨海默病患者如果有焦虑的情绪如何缓解？

肖卫忠教授：不论是早发型还是经典型阿尔茨海默病，除临床表现外需要进行监测及评估，有自测和他测的常规的量表，如简易精神状态检查量表（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、阿尔茨海默病评估量表-认知量表（ADAS-cog）等。

对患者进行评估后根据焦虑的程度采取不同的处理方式，目前国内也有认知障碍合并焦虑抑郁的相关专家共识者指南，大家可以参照。临床常见的药物治疗方式有SSRIs类的药物，还有一些非药物治疗方式如经颅磁刺激等其他训练、干预的方式。同时，在疾病的发展过程中，需定期检测焦虑抑郁的程度发展。

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