西湖母胎学院 | 胎儿发育异常多学科会诊学术交流会

2023年6月27日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“分享多学科会诊（MDT）相关临床经验”典型病例进行了详细的分析讨论。

本期讨论上，鲁建央医生首先介绍了一例“胼胝体发育异常”的典型病例。

随后，黄安茜主任进行了本病例的超声解读报告；潘淑淑主任进行了本病例的磁共振解读。

鲁建央医生结合以上相关病例及材料进行了“胼胝体发育异常的遗传咨询与产前诊断”的主题报告，主要涉及了以下几点：

• 胼胝体概述；
• 胼胝体发育情况；
• 胼胝体异常的分类；
• 产前诊断胼胝体发育异常的方法及技术；
• 复发型、单纯性胼胝体发育异常的预后咨询；
• 对于该病如何进行遗传咨询。

之后，怀磊医生又从产前超声表现、遗传学检测、妊娠结局、性腺发育不良、先天性卵巢发育不良、混合性腺发育不良等方面，进行了“遗传学结果分析”的主题报告。

最后，根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心MDT讨论，目前诊断：

1.孕4产1孕24+2周；2.胎儿性染色体异常；3.胎儿脑沟回发育异常；4.胎儿叶状全前脑?5.高龄经产妇。出生后可能出现两性畸形、智力低下、发育落后、癫痫等神经功能异常，建议孕期超声及磁共振随访胎儿颅内情况，出生后儿科密切随访。请孕妇及家属知情选择。

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