优生相豫|产前筛查与出生缺陷专题

朱晓帆 遗传与产前诊断中心·主治医师

郑州大学第一附属医院

“优生相豫|产前筛查与出生缺陷”专题第十六期,朱晓帆老师进行了“胎儿全外显子组和全基因组测序技术应用”相关授课。本次授课从以下几个方面进行:

一、产前超声异常、遗传变异类型及其检测技术

二、胎儿全外显子组测序(WES)的临床应用

三、胎儿全基因组测序(WGS)的实践应用

四、应用胎儿WES/WGS面临的挑战

小结

  • 基于家系的trio-WES可一次性检测胎儿和父母的全部基因外显子区域,提高诊疗效能
  • 产前WGS可以更为全面检测胎儿及父母的全基因组范围内的异常(CNV、SV、SNV、AOH),有望提高胎儿结构异常的诊断率
  • 胎儿WES/WGS结果的分析解读仍然面临挑战
  • 检测前后的遗传咨询非常重要

[声明:本网站所有内容,凡未注明来源为“转载”,版权均归巢内网所有,未经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,否则将追究法律责任,授权转载时须注明“来源:巢内网”。本网注明来源为其他媒体的内容为转载,转载仅作观点分享,版权归原作者所有,如有侵犯版权,请及时联系我们]