优生相豫|产前筛查与出生缺陷专题
焦智慧 遗传咨询科·主治医师
郑州大学第一附属医院郑东院区
“FGR的治疗策略和前景展望”授课最后，焦智慧老师就以下问题进行了详细解答：
1、医生您好，我想咨询下，胎儿发育受限，目前已偏小5周。做了脑部核磁共振，但是不知道胎儿偏小是否会影响神经系统发育。做了全外显子，有一个”意义未明”的突变。请问医生，如果生下来，孩子神经系统有问题的概率大吗？
2、主任好，我是单胎，胎儿24周开始偏小，33周确诊严重FGR。nt，无创3项及四维都是正常的。孕期血糖高有控糖。用药史有：现用低分子肝素，胰岛素，亚麻籽油胶囊。胎儿爸爸身高160，足月出生3.几斤，妈妈身高155，出生大概5斤。主任麻烦帮我们评估一下我的宝宝出生育后不良的几率。谢谢！
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精彩回放
FGR的治疗策略和前景展望
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全外显子组测序在FGR等胎儿异常中的临床应用-互动答疑
“全外显子组测序在FGR等胎儿异常中的临床应用”授课最后，焦智慧老师就以下问题进行了详细解答：
全外显子组测序在FGR等胎儿异常中的临床应用
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染色体诊疗面临的问题：1.胎儿微缺失微重复综合征的产前筛查不容忽视；2.遗传咨询过程中充分知情，签署知情同意书；3.性染色体异常的生育及伦理问题要引起重视。