优生相豫|产前筛查与出生缺陷专题

时盼来 遗传与产前诊断中心·主管技师

郑州大学第一附属医院

“优生相豫|产前筛查与出生缺陷”专题第十三期第一讲，时盼来老师进行了“低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用”相关授课。本次授课从以下几个方面进行：

  • 遗传物质改变与疾病
  • CNVs:CopyNumbersVariants(拷贝数变异)
  • CNV/SNP与人类疾病
  • 检测平台
  • CNV-seq:低深度全基因组测序(高通量测序
  • CNV-seq优势
  • CNV-seq适用范围
  • CNV-seq适用范围局限性

CNV如何判读？

  • ACMG&ClinGen对CNV致病性评估的指南
  • 解读CNV需要查询数据库和网络资源

CNVs临床意义分类

CNV-seq结果解读

案例分析

CNV-seq在产前诊断中的应用临床+科研

总结

  1. CNVs检测技术已广泛应用
  2. CNVs检测在临床和科研上均进行了一定的探索
  3. 目前CNVs难点在于遗传咨询：实验室需要及时总结、及时更新、并及时积累本地数据库，为临床做好服务

[声明：本网站所有内容，凡未注明来源为“转载”，版权均归巢内网所有，未经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，否则将追究法律责任，授权转载时须注明“来源：巢内网”。本网注明来源为其他媒体的内容为转载，转载仅作观点分享，版权归原作者所有，如有侵犯版权，请及时联系我们]