优生相豫|产前筛查与出生缺陷专题

“优生相豫|产前筛查与出生缺陷”专题第十期第一讲，赵干业老师进行了“唐氏综合征的无创检测与遗传咨询”相关授课。本次授课从以下几个方面进行：

• 唐氏综合征的定义
• 唐氏综合征的分类
• 唐氏综合征，预大于治
• 唐氏综合征日
• 产前筛查及产前诊断是预防出生缺陷的重要手段
• 产前筛查/诊断是预防出生缺陷的核心环节
• 染色体病产前筛查的发展历程
• 血清学筛查VSNIPT
• NIPT实验室检测流程
• NIPT的适用范围
• 检查前咨询
• 检查后咨询
• NIPT假阴性和假阳性
• 如何减少假阴性及其影响
• 如何减少假阳性及其影响

小结

1. NIPT是目前为止筛查唐氏综合征最有效的方法
2. NIPT依然只是筛查，非诊断，存在假阴性和假阳性
3. 检测前咨询要全面，把控好适应症，NIPT筛查染色体病种有限，不可过分夸大技术功效
4. 检测后低风险后续产检仍需重视
5. 检测后高风险一定要行侵入性产前诊断，核型和CNV-Seq联合检测更全面

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