优生相豫|产前筛查与出生缺陷专题

王亚楠 遗传与产前诊断中心·主管技师

郑州大学第一附属医院

“优生相豫|产前筛查与宫内治疗”专题第九期第一讲,王亚楠老师进行了“三代测序在临床中的应用”相关授课。本次授课从以下几个方面进行:

  • 遗传病概述
  • 基因组变异
  • 结构变异分类
  • 结构变异检测技术
  • 不用检测技术检测结构变异的分辨率

小结:第三代测序用于遗传病诊断临床应用

定位

  • 现有基因诊断技术的有效补充技术
  • 未来“一网打尽”?

适应征

  • 染色体平衡易位的断裂点诊断
  • 假基因的单基因遗传病诊断
  • 有复杂重复序列的单基因遗传病诊断
  • 有复杂的基因组结构变异的单基因遗传病甲基化相关的遗传病诊断

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