优生相豫|产前筛查与出生缺陷专题

“优生相豫|产前筛查与宫内治疗”专题第九期第一讲，王亚楠老师进行了“三代测序在临床中的应用”相关授课。本次授课从以下几个方面进行：

• 遗传病概述
• 基因组变异
• 结构变异分类
• 结构变异检测技术
• 不用检测技术检测结构变异的分辨率

小结：第三代测序用于遗传病诊断临床应用

定位

• 现有基因诊断技术的有效补充技术
• 未来“一网打尽”?

适应征

• 染色体平衡易位的断裂点诊断
• 假基因的单基因遗传病诊断
• 有复杂重复序列的单基因遗传病诊断
• 有复杂的基因组结构变异的单基因遗传病甲基化相关的遗传病诊断

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