优生相豫|产前筛查与出生缺陷专题

“优生相豫|产前筛查与宫内治疗”专题第五期第一讲，赵军红老师进行了“羊水染色体核型分析技术及嵌合体”相关授课。本次授课从以下几个方面进行：

一、羊水细胞核型分析技术简介

二、羊水细胞培养及核型分析实验流程

三、羊水染色体嵌合体诊断及遗传咨询

总结

1. 严格质量控制是实验室技术人员鉴别真假嵌合体的前提条件。
2. 嵌合体遗传咨询时应以多胚层来源的羊水结果为准:羊水>脐血>绒毛结。
3. 对嵌合体比例评估未经培养的分子检测结果比例相对真实:FISH>芯片>核型结果。
4. 目前明涉及印记疾病的染色体分别是6、7、11、14、15、20号染色体，产诊中发现涉及以上染色体NIPT高风险/染色体嵌合/相关超声异常，均应考虑进行UPD检测。
5. 由于无法确定羊水中异常细胞系的胚层定位及嵌合体在胎儿组织分布，羊水染色体嵌合比例与表型或疾病不一定是正相关，遗传咨询时必须结合病史、影像学资料等综合评估。

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