优生相豫|产前筛查与出生缺陷专题

“优生相豫|产前筛查与宫内治疗”专题第三期第一讲，吴庆华老师进行了“介入性产前诊断咨询”相关授课。本次授课从以下几个方面进行：

一、介入性产前诊断的意义、指征和禁忌症

▶1.介入性产前诊断的意义

1. 及时提供产前或产后的医学治疗;
2. 帮助父母心理、社会、经济及医学支持去接受一个健康问题或风险的新生命;
3. 对父母面对疾病诊断时提供决定妊娠结局所需的相关信息;

▶2.介入性产前诊断的指征

1. 胎儿超声异常或可疑异常；
2. 夫妇一方患有先天性疾病或遗传学疾病，或有遗传病家族史。代谢性疾病的羊水生化指标测定。曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；
3. 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；
4. 孕妇年龄35周岁或唐氏血清学筛查高风险或无创提示高风险。孕期感染风险排查。其他风险因素.....

▶3.介入性产前诊断的禁忌症

1. 先兆流产；
2. 全身或盆腔宫腔感染征兆；
3. 术前2次体温高于37.2℃；
4. 有出血倾向；
5. 正在使用抗凝治疗；
6. 非医学需要的性别鉴定。

二、不同取材方法的适应症、取材时机及方法

1. 羊膜腔穿刺术
2. 绒毛取样
3. 脐静脉穿刺
4. 胎儿镜

三、关于孕晚期产前诊断的应用

▶指征

1. 新发现的胎儿结构异常
2. 胎儿生长受限
3. 胎儿感染

四、多胎妊娠的产前诊断

▶1.关于单卵双胎

MCDA/MCMA，如果两个胎儿没有结构畸形、生长发育相差不显著，原则上取一个样本;如果一胎畸形或异常，建议获得两个样本。

▶2.关于双绒双羊

DCDA-两个样本，穿刺前分清分隔开两个羊膜腔的膜之后再确定穿刺点。(孕22周前易于区分)。

五、介入性产前诊断的其他风险及应对

▶1.风险

流产风险、二次采样、母血污染、母体细胞污染、胎盘嵌合影响、快速检测失败、细胞培养失败、感染、胎儿损伤、母体内脏损伤

▶2.应对

详见视频~

六、人文关怀

1. 对于异常结果的告知，要注意使用委婉的语气和方法；
2. 注意缓解孕妇的焦虑等不良情绪;3.遵循自主原则;
3. 遵循自主原则;
4. 知情同意原则;
5. 遵循无倾向原则;
6. 提供更多咨询通道，孕妇及家人充分了解风险。

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