优生相豫|产前筛查与出生缺陷专题

“优生相豫|产前筛查与宫内治疗”专题第二期第一讲，张秋艳老师进行了“染色体报告解读”相关授课。本次授课从以下几个方面进行：

1.染色体的基本概念

2.染色体核型的制备

3.常见染色体核型的异常类型

4.常见异常染色体核型报告的解读

5.总结

染色体核型分析技术是诊断常见染色体病的金标准；对生殖科、小儿科和产前诊断等临床诊断提供了较大帮助;但染色体技术有它的局限性，对微小片段的异常存在一定的漏诊风险;需要其他相关技术的检测，提高异常染色体的检出率。

染色体病与临床密切相关，有典型染色体病指征，但染色体核型未见明显异常的患者给出合理建议，适时可进行分子学技术检测。

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