专家访谈

编者按：预防和减少出生缺陷,把好人生健康第一关,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。每年9月12日是“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是防治出生缺陷，促进生育健康。值此主题日到来之际，妇产医典就出生缺陷防治的现状、难点、基层医生能力提升以及出生缺陷患儿的预后等问题对中国科学院、复旦大学生殖与发育研究院黄荷凤院士进行了专访。

妇产医典：在中国预防出生缺陷日来临之际，目前中国出生缺陷率是怎样的？导致新生儿出生缺陷的因素都有哪些？

黄荷凤院士：2012年，国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》将“出生缺陷”定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能、代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常如盲、聋和智力障碍等。我国家最近一次的全国出生缺陷患儿统计是2012年，当时的出生缺陷发生率为5.6%，也就是每年新增的出生缺陷约90万例，相当于每30秒有1名患儿出生。其他几个省的公布数据有2018年湖南省出生缺陷发生率为1.63%，2019年黑龙江省的出生缺陷发生率为1.51%。但这些数据应该是基于医院检测的出生缺陷的数据，大部分为即时出生缺陷，更为客观的出生缺陷发生率数据需要基于社区的更长时间的检测。

导致新生儿缺陷的病因有很多，其中最常见的为遗传和环境因素共同作用，占60-70%，遗传因素占20%-30%，其他因素包括母体疾病、营养不足、宫内病原体感染、环境有害化学物质等等。

妇产医典：临床上都有哪些手段可以预防新生儿出生缺陷？临床面临的主要难点有哪些？

黄荷凤院士：三级预防是国内出生缺陷防治的主要策略。一级预防为孕前干预，包括孕前检查、孕前咨询等；二级预防为孕期干预，包括产前筛查与产前诊断；三级预防为产后干预，采取及时、有效的治疗方式对患儿进行救治。对于有遗传病史的家族来说，三代试管技术也是预防新生儿出生缺陷的有力保障。

临床面临的主要难点集中在新技术所带来的检测技术选择合理性、报告解读、筛查与诊断界限模糊、不确定性、面临更多伦理等新问题。针对妇幼健康专业人才新技术培训的缺乏也是困难之一。

妇产医典：目前有很多基层医生不能够很好的了解和产前筛查、产前诊断相关技术，许多患者对这方面知识较为匮乏，该如何进一步改善？

黄荷凤院士：基层医生能力的提升首先需要整个工作环境的优化。加大基层妇幼保健机构建设力度，推动妇幼健康重点学科或特色专科的发展都可以很好帮助基层医生了解新技术。当然，基层医生积极主动参加进修也可以帮助她们更熟悉的掌握产前筛查、产前诊断相关技术。

随着各大医院的公众号、医生科普账号、科普视频的普及，患者对产前筛查、诊断的了解也可以进一步增多。充分利用报刊、电视、广播、互联网等媒体，组织开展妇幼健康宣传教育，普及妇幼健康科学知识，营造有利于妇女儿童健康的社会氛围，引导妇女儿童树立正确的健康观念，这些都可以帮助提高患者素质。

妇产医典：在缺陷患儿出生后，有哪些干预措施能够促进患儿健康提高患儿的生活质量？

黄荷凤院士：在国家卫生健康委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会的大力支持下，免费新生儿遗传代谢病检测、遗传代谢病救助、先天性结构畸形救助等一系列出生缺陷公益项目都已落地。这些公益项目极大地缓解了患儿家庭的经济压力，对患儿生活质量的提高起到决定性作用。缺陷患儿的治疗依赖于包括遗传诊断在内的各项诊疗手段，干预手段包括手术、药物、康复、心理干预等治疗方式的综合应用。

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