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耳朵先天畸形的病因

耳朵先天畸形无疑是一件令人遗憾的事情,而导致胎儿耳朵畸形的原因非常多,本期科普耳朵先天畸形的病因!

1.遗传学

先天性小耳畸形可以单独发生,也可以是综合征的部分表现,常见综合有:Treacher Collins综合征,Goldenhar 综合征,Nagar综合征,Miller综合征。

先天性小耳畸形的易感基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点,但迄今没有研究结果。

2.流行病学

先天性小耳畸形的发病率文献报道不尽相同,与人种和地域均有关系。最近的报道在我国的发病率是5.18/10000。男性多于女性(2:1),以右侧畸形较多见,双侧畸形在10%左右。

3.胚胎学

耳廓起源于胚胎第一鳃弓(下颌弓)和第二鳃弓(舌骨弓)。在胚胎第5周,鳃弓的一部分将会发育成耳廓,大致在胚胎第5-9周耳廓发育成形。6个小丘增生融合形成凸起的耳廓,第一鳃裂向内凹陷形成外耳道。在耳廓的发育阶段,胚胎受到遗传或外界因素影响,容易出现耳廓的多种发育畸形。

小耳畸形的发病原因目前还部清楚,一般认为是环境和遗传因素共同作用的结果,环境因素中在母亲妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反应过重、家庭装修的有毒物质等都是可能导致小耳畸形发病的因素,有小耳畸形家族史的患者遗传发病率大致2.9% -33.8%。

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