先天性畸形是指在出生时或出生前存在有肢体发育异常,或潜在异常因素。虽然人类在形体结构上可以有一定的差异,但是一般不会存在对个人造成一定的影响。若是说这种差异对个人的生产活动产生一定的影响,这种情况就是属于先天性畸形。
常见的单纯畸形,通常是根据畸形的特征命名,如多生的手指称为多指畸形,两指或多指相连不能分开,称为并指畸形,手指过度生长粗大,称为巨指畸形等。