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形成先天畸形的原因是什么

造成先天畸形的原因不少,其实很多都是可以避免的,准妈妈们在备孕期或者孕期要尽量避免致畸因素。

1.母体或环境因素

a.放射线。早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时,先天畸形的风险会明显增加;

b.化学剂。某些药物可导致先天畸形,尤其是在早孕期使用时,因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药;此外长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征,表现为小头畸形、智力低下和特殊面容;而重金属(汞、铅等)增加先天畸形的风险。

c.感染。孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致先天畸形,如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

d.早孕期高热。

e.孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差,可增加先天畸形的风险,主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。

f.饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。

2.遗传因素

遗传因素引起的先天畸形,包括染色体畸变和基因突变,占先天畸形的25%,染色体畸变包括染色体数目的异常或染色体结构异常。染色体本是两两相对的,数目减少可引起先天畸形,常见与单体型。厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活,性染色体的单体型胚胎只有3%成活,但有畸形,如先天性卵巢发育不全,即特纳综合症(45,0X)。染色体的数目增多也可引起畸形,多见于三体型,如常见的先天愚型,是由21号染色体引起的。性染色体的三体 (47,XXY),可引起先天性睾丸发育不全。染色体结构畸变,也可以引起畸形,如5号染色体短臂末端缺失,可引起“猫叫综合症”。基因突变出引起少数畸形外,如软骨发育不全、多囊肾、多指(趾),主要会造成代谢性遗传病。

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